Vanliga diagnoser sjukdomar

Förhoppningen är nu att denna diagnostiska revolution också kommer att leda till nya behandlingar. Illustrationer: Amanda Berglund. En sällsynt sjukdom är ett tillstånd som drabbar mindre än fem av 10 invånare, eller en av 2 invånare. Som jämförelse drabbar en vanlig sjukdom som diabetes en av 20 personer i Sverige. Men sällsynta sjukdomar har vanliga siffror, uppskattade från 6 till 8, vilket innebär att det totalt finns ungefär lika många patienter med diagnoser sjukdomar som diagnoser finns diabetiker.

Det uppskattas att mellan fem och sju procent av befolkningen. Det betyder det hos svenskarna, säger Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset. Där studeras patienter med ett sällsynt syndrom för att ta reda på vad deras diagnos är. Men även om sällsynta sjukdomar är vanliga tillsammans, är de mycket ovanliga individuellt och därför svåra att diagnostisera.

Dessutom var verktygen för att skilja och söka efter sällsynta sjukdomar, som ofta är genetiska, för dåliga. Just nu pågår en diagnostisk revolution bland sällsynta sjukdomar, där Sverige ligger långt fram. På bara några år har det skett en enorm utveckling inom området genetisk diagnos. Då är Stockholms Läns Landsting först i världen med att genomföra helgsekvensering i kliniska händelser för att diagnostisera patienter med obskyra sjukdomar.

Bild: Titel: Anna Vedel. Foto: Stefan Zimmerman är ett stort tekniskt steg som gör att du kan analysera hela den mänskliga genetiska massan. Sedan genomför vi ett intensivt utvecklingsarbete tillsammans med tekniska experter på nationellt Scilifecenter och kliniskt aktiva experter på Karolinska Universitetssjukhuset, säger Anna Wedel, professor i medicinsk genetik vid Karolinska universitetsinstitutet och överläkare och centrumchef medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska universitetet och överläkare och chef för Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska universitetet och chef för Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska universitetet och chef för Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska universitetet universitet.

Sjukhus Hon förklarar vad detta betyder i specifika termer för sina patienter. Detta är ett stort tekniskt steg som gör att du kan analysera hela den mänskliga genetiska massan. Anna Vedell, som tar hand diagnoser patienter med sällsynta diagnoser, behandling och forskning, sjukdomar ständigt hand i hand. Patienter är så sällsynta att varje behandlingsframgång är ett nytt steg framåt för forskning.

Ofta måste läkare också samarbeta över Länsstyrelsen och riksgränserna för att hitta liknande patienter och läkare med erfarenhet av en sällsynt diagnos. Jag vill ge odiagnostiserade barn diagnosen av många sällsynta sjukdomar är fortfarande oupptäckt. Willefonden bildades av Helen och Mikk s Xviderroth, som förlorade och förlorade tre barn till en okänd sjukdom.

Barnen var 16, 10 och 6 år gamla. Stiftelsen syftar till att göra alla odiagnostiserade barn till en diagnos. Sedan organiserade han tillsammans med en forskare vid National Institutes of Health ett antal världskongresser där experter träffas och diskuterar odiagnostiserade fall. Anne Nordgrens specialområde är syndrom, missbildningar och utvecklingsstörningar. Hon säger att den nya genetiska diagnosen har förändrats för att förstå och förstå patienter inom hennes område.

Hon tar barn med utvecklingsstörning som ett exempel. Barn som normalt inte utvecklas tidigare fördes samman under paraplykonceptets utvecklingsstörning. Det har funnits flera tydliga och välkända diagnoser, såsom Downs syndrom. Men de flesta av dem var av oklara skäl. Men nu har det förändrats radikalt. Alla är unika, vanliga mycket få på grund av komplikationer på grund av förlossning.

- Det är oftast så att man har genetiska förändringar, säger Anne Nordgren. Och listan över genetiska orsaker sjukdomar sällsynta diagnoser växer ständigt, säger hon. Nya diagnoser kommer in varje vecka, säger hon. Det faktum att nya molekylära orsaker ligger till grund för sällsynta diagnoser betyder inte att det automatiskt kan behandla dem med droger.

Men att förstå den genetiska bakgrunden till sjukdomen är delvis en förutsättning för att börja arbeta med att hitta en specifik behandling för den, och delvis finns det mycket som kan göras eftersom du vet orsaken och kan samla kunskap om symtomen och prognosen. Hon säger att vanliga noggrann diagnos kan leda till att personer med cancerrisksyndrom räddar sina liv genom kontrollprogram.

Ett annat exempel är personer med Williams syndrom, som bland annat känner stor ångest på grund av sin sjukdom. Till exempel kan ett besök hos tandläkaren uppfattas som en riktig mardröm för dem. Då kan du berätta för dem i detalj innan tandläkaren besöker vad som kommer att hända så att de känner sig lugnare. I en annan sällsynt sjukdom är ett sidosymtom i vissa fall hjärtsvikt.

Efter diagnosen tittar du direkt på hjärtfelet och kan korrigera det om det hittas.Många av Anne Nordgrens patienter är små barn, och föräldrar är också mycket ofta oroliga om de vågar få fler barn. Kommer den genetiska mutationen att ärvas även av nästa barn? Om den genetiska bakgrunden för denna sjukdom är känd kan hon ibland försäkra föräldrar med information om att det inte finns någon ökad risk för nästa barn eller i så fall kan hon föreslå en fosterdiagnos för nästa graviditet.

Med en känd mutation kan du erbjuda en så kallad preimplantationsdiagnos, där du gör befruktning för ett provrör och analyserar embryot innan det sätts in i livmodern för att vara säker på att mutationen inte har överförts. Anna Wedel har en något annorlunda situation, som fokuserar på medfödda metaboliska sjukdomar eller metaboliska sjukdomar. Dessa sjukdomar behandlas ofta bara för att hitta sjukdomar och ta reda på vad vanliga är fel.

Eftersom många patienter är mottagliga för behandling är det mycket viktigt att ha en snabb och effektiv diagnos. Ett snabbt svar är naturligtvis det viktigaste för patienten i fråga, men det är också viktigt för forskning som kan främja hans förståelse för hur kroppen fungerar. Bild: Titel: - Vi har en patient med en oklar bild av sjukdomen, där hjärnan inte fungerar som den ska eller att barnet återvänder till sin utveckling, och då får vi plötsligt reda på vilken gen som orsakar den.

Då ger det oss helt ny kunskap, vi får nya pussel om hur hjärnan fungerar normalt och kan börja överge biologin bakom denna sjukdom, säger hon. Både Anne Nordgren och Anna Wedel påpekar att trots att ny rättsteknik är absolut viktig för en diagnoser diagnos handlar det inte om att skicka ett test och sedan få svar på vad som är fel. Enligt Anne Nordgren har alla människor mutationer i många gener utan att bry sig om det.

Det är diagnoser deras expertis inom diagnoser områden av sjukdomen kommer ifrån. De bör kunna koppla andra egenskaper i sjukdomsbilden till den muterade genen som vanliga orsakar sjukdomen. Och de gör det på olika sätt beroende på sjukdomsområdet. Där Anna Wedel tar ett blodprov och mäter ämnen som finns på för höga eller för låga nivåer, mäter Anne Nordgren sina patienter och samlar deras olika symtom.

Hon tittar på patientens kropp och noterar kroppens proportioner sjukdomar ser om patienten har några karakteristiska ansiktsdrag. Enligt Anne Nordgren är det som kan låta som en kvarleva från en köp bil avbetalning bra tid faktiskt en absolut nödvändig analys. Vi ser ofta att det måste finnas en viss signalväg, som endast påverkas av patientens utseende och kliniska bild.

Men det kan finnas många olika gener på denna signalväg. Då behöver vi fortfarande göra en sekvens av utgångar för att ta reda på vilken av alla dessa gener som handlar om, säger hon. Men i själva verket kan det vara tvärtom. Och för att kunna utgöra denna gåta krävs mycket information om olika patienter, vilket naturligtvis är svårt när patienter är sällsynta. På detta sätt har forskare samarbeten i nätverk runt om i världen där de lättare kan identifiera sjukdomar genom att utbyta data.

Mikropysi eller makropi är en neurologisk sjukdom som gör att uppfattningen av bilder, rum och tid förvrängs. Det mest störande symptomet är en förändring i kroppsbilden, där offret är förvirrad över storleken och formen på sina egna kroppsdelar. Detta orsakar verklig rädsla. Dessa psykiska störningar är främst förknippade med migrän, hjärntumörer, droganvändning och infektioner.

Den bästa behandlingen är vila. Det kallas ibland Alice i Underlandet syndrom. Jerusalem syndrom Jerusalem syndrom kännetecknas sjukdomar närvaron av tvångstankar, vanföreställningar eller andra ämnen som kan vara relaterade till religiös erfarenhet. De sjukdomar orsakas av ett besök i staden Jerusalem. Syndromet är inte begränsat till någon särskild religion och finns ofta hos dem som har en psykisk sjukdom innan de bor i Jerusalem.

Rodnader eller tvångstankar försvinner vanligtvis efter att ha vanliga några dagar nära staden. Paris syndrom Paris syndrom har observerats hos japanska medborgare som besöker den franska huvudstaden. De drabbas ofta av ett nervöst sammanbrott under sin vistelse, men syndromet har också observerats hos japanska turister i andra delar av världen.

Det verkar som om detta är ett extremt fall av kulturchock, vilket leder till fysiska och känslomässiga symtom på ångest som förlust av verklighet, vanföreställningar, hallucinationer och andra saker. Av de sex miljoner japanska turister som besöker Paris varje år kan bara idealisering, språkbarriär, fysisk och mental trötthet och konfrontation av radikalt olika kulturella vanor vara runt den misstänkta utlösaren.

Dissociativ sändning offret vandrar plötsligt och är förvirrad från plats till plats, omedveten om sin identitet och orsaken som ledde dem dit. Dessa episoder uppträder som regel efter lidande, det finns en period av allvarlig känslomässig och fysisk stress, konsumtion av psykotiska droger eller vissa sjukdomar. Främmande accent syndrom offret talar sitt modersmål med en utländsk paus.

Det är en ovanlig störning, även kallad en fas, som vanligtvis uppstår efter allvarlig huvudskada eller andra skador som påverkar hjärnans talcentrum. Stockholms syndrom, som kännetecknas av det faktum att någon som bortförs känner sympati och hängivenhet för sin bortförare.

Detta noterades bland annat i fall av bortförande, våldtäkt och utnyttjande av barn. Intressant nog fick syndromet sitt namn efter att dramat Norrmalmstorgs, som inträffade i samband med rånet på en bank som hölls som gisslan i Stockholm, var så knutet till sina kidnappare att många vägrade att ens vittna mot dem. Leamas syndrom är motsatsen till Stockholms syndrom.

Här är sympati för gisslan från sina fångar, som uppfyller sina önskningar och behov. Det är möjligt att reaktionen kommer från skuld och moralisk kvalifikation hos kidnapparna. Namnet kommer från gisslan på den japanska ambassaden i Lima, Peru. Fyra medlemmar av Tupac Amaras revolutionära rörelse hölls som gisslan i flera dagar, inklusive sjukdomar och militären. Sedan dess släpptes dock gisslan av sina fångar när de började förstå situationen de hade skapat.

Stendhal syndrom kännetecknas diagnoser någon som lider av fysisk och känslomässig ångest, dissociativa upplevelser, förvirring och till och med hallucinationer när de tänker på ett konstverk. Detta händer vanligtvis när vanliga ser ett särskilt vackert eller överdrivet konstverk. Samma sak händer när han möter otrolig skönhet i den naturliga världen. Vanligtvis är erfarenheten begränsad, och offret behöver inte mer hjälp än minimalt stöd.

Denna sjukdom kännetecknas av extrem försummelse, social isolering, apati och obsessiv sophämtning.